À Necker, un anticancer ouvre une voie contre une maladie rare

À l’hôpital Necker-Enfants malades, dans le 15e arrondissement, une équipe parisienne voit aboutir près de dix ans de recherche sur une maladie rare longtemps traitée surtout par interventions répétées. Le 21 mai 2026, le Comité des médicaments à usage humain de l’Agence européenne des médicaments a recommandé l’octroi d’une autorisation conditionnelle de mise sur le marché à Vijoice, le nom commercial de l’alpelisib, pour des adultes et des enfants à partir de 2 ans atteints de formes graves ou menaçant le pronostic vital des syndromes liés à PIK3CA.

Ces syndromes, souvent regroupés sous l’acronyme PROS, provoquent une croissance anormale de certains tissus. Selon les patients, ils peuvent toucher la peau, les os, les vaisseaux sanguins, le cerveau ou des organes. Dans les situations sévères, la médecine disposait surtout de soins de support, de chirurgie, d’embolisation ou d’interventions destinées à contenir les effets de la maladie. On agissait souvent après les déformations, les douleurs ou les complications.

L’alpelisib change l’approche parce qu’il vise le moteur biologique du trouble. Le gène PIK3CA intervient dans la croissance cellulaire. Quand une mutation survient pendant le développement embryonnaire, elle ne concerne qu’une partie des cellules : le corps devient une mosaïque, avec des zones qui se mettent à croître de façon excessive. L’alpelisib, développé comme inhibiteur de PI3K dans certains cancers, cherche à freiner cette voie plutôt qu’à corriger uniquement les dégâts visibles.

À Necker et à l’Institut Necker-Enfants Malades, l’équipe du Pr Guillaume Canaud travaille précisément sur ces syndromes de surcroissance et les anomalies vasculaires. Elle a contribué à faire passer l’idée d’un médicament repositionné de la paillasse au patient : modèles de la maladie, traitement compassionnel, premiers résultats cliniques publiés en 2018 dans Nature sur 19 patients, puis données utilisées dans le parcours réglementaire international.

Le dossier européen s’appuie sur des données construites dans les conditions particulières d’une maladie très rare. L’EMA retient une analyse rétrospective de 57 dossiers de patients traités par alpelisib dans un programme compassionnel. À 24 semaines, 12 des 32 patients évaluables, soit 37,5 %, avaient une réduction d’au moins 20 % d’une à trois lésions ou tumeurs mesurées principalement par imagerie. L’agence cite aussi des données de suivi comme élément de soutien.

Cet avis ne règle pas encore l’accès des patients. Il doit être suivi d’une décision de la Commission européenne, puis les questions de prix et de remboursement se règlent pays par pays. En France, l’ANSM mentionne déjà un accès compassionnel en cours pour l’alpelisib dans les PROS sévères, après avis d’un centre expert. Les effets indésirables les plus fréquents signalés par l’EMA incluent notamment hyperglycémie, diarrhée, stomatite, dermatite, peau sèche, nausées, maux de tête et alopécie.

L’intérêt local du sujet tient à cette chaîne complète. À Necker, l’innovation n’est pas un appareil spectaculaire ni une promesse de salon. C’est la capacité d’un hôpital d’enfants, de cliniciens, de généticiens, d’imageurs, de chirurgiens et d’un laboratoire à reconnaître une maladie presque invisible dans les statistiques, à comprendre son mécanisme, puis à rendre cette compréhension assez solide pour entrer dans le dossier d’un régulateur européen. La prochaine étape se jouera dans les centres experts et dans l’accès effectif des patients français à ce traitement.