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À Lille, un marché public éclaire la médecine des cassures génétiques

Le CHU de Lille cherche des kits SOPHiA Genetics pour repérer des anomalies génétiques dans certains cancers du sang.

Illustration de laboratoire génétique

Le CHU de Lille a publié un avis de marché pour la fourniture de kits SOPHiA Genetics destinés à rechercher des transcrits de fusion récurrents dans les leucémies aiguës et les syndromes myéloprolifératifs. La demande est technique, presque invisible pour le grand public. Elle dit pourtant quelque chose de la médecine qui s’organise dans les laboratoires hospitaliers lillois.

Un transcrit de fusion apparaît quand deux morceaux de gènes, normalement séparés, se retrouvent soudés après une cassure et un mauvais recollage de l’ADN. Dans certains cancers du sang, cette anomalie devient une signature de la maladie. La retrouver peut aider à classer une leucémie, à documenter son profil biologique, parfois à suivre une maladie résiduelle après traitement. Ce n’est pas un détail de laboratoire : dans les classifications récentes des leucémies aiguës myéloïdes, les anomalies génétiques récurrentes occupent une place importante dans la manière de nommer et d’évaluer la maladie.

Le terrain lillois est déjà équipé pour ce type d’analyses. Le pôle de Biologie Pathologie Génétique du CHU réunit notamment l’hématologie, la génétique médicale et la biologie moléculaire. Le service d’hématologie cellulaire indique réaliser, pour les hémopathies malignes, des analyses allant de l’hémogramme et du myélogramme aux techniques plus spécialisées : immunophénotypage, FISH, biologie moléculaire, SNP, CGH-array, transcriptome ou méthylome. Le catalogue du CHU mentionne aussi le suivi moléculaire des leucémies aiguës myéloïdes, avec des cibles comme RUNX1-RUNX1T1, CBFB-MYH11 ou KMT2A-MLLT3, une réalisation hebdomadaire et un délai moyen de résultat de une à trois semaines.

L’intérêt d’un outil comme SOPHiA Genetics se situe dans un travail précis : élargir et standardiser la recherche d’anomalies, puis aider à traiter les données produites par le séquençage. La société décrit ses solutions pour cancers du sang comme des applications associant panels NGS, détection de variants, de duplications, de variations du nombre de copies et de fusions. Ses pages publiques ne permettent toutefois pas d’identifier avec certitude le kit exact visé par le marché lillois, ni son statut précis entre usage de recherche et diagnostic certifié.

Cette limite compte, car l’avis de marché ne suffit pas à annoncer un nouveau traitement ou une nouvelle prise en charge. Il documente plutôt une capacité plus discrète : maintenir dans le Nord une biologie hospitalière capable de lire des accidents génétiques fins, dans des maladies où la forme observée au microscope ne suffit plus toujours. L’innovation n’a pas ici la tête d’un robot ou d’une startup. Elle tient dans une chaîne plus sobre : prélèvement, ARN ou ADN, préparation, séquençage, analyse, interprétation.

La difficulté est là. Produire des données génétiques est devenu plus accessible ; produire une information fiable, comparable et exploitable dans un parcours d’hématologie reste un métier. Le marché lillois révèle cette part peu visible de la médecine de pointe : des lignes d’achat public, avant les machines et les comptes rendus du Centre de Biologie Pathologie Génétique.

Sources consultées
  1. BOAMPFourniture de kits Sophia Genetics pour la recherche de transcrits de fusion récurrents dans les leucémies aiguës et les syndromes myélopro…
  2. CHU de LillePôle Biologie Pathologie Génétique
  3. Pôle de Biologie Pathologie Génétique, CHU de LilleSuivi moléculaire de LAM
  4. SOPHiA GeneticsSOPHiA DDM for Blood Cancers
  5. Blood, American Society of HematologyDiagnosis and management of AML in adults: 2022 recommendations from an international expert panel on behalf of the ELN